Команда исследователей из Оксфордского университета, Университета Саймона Фрейзера и Genomics PLC провела общегеномное ассоциативное исследование с использованием данных британского биобанка за 2020 год, используя почти в три раза больший размер выборки по сравнению с предыдущими усилиями. В своей статье, опубликованной в журнале Nature Neuroscience , группа описывает использование британского биобанка для изучения ассоциации общих вариантов с 3935 фенотипами, полученными из изображений (IDP). Нана Матоба и Джейсон Стейн из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл опубликовали статью News & Views в том же номере журнала, в которой излагаются некоторые проблемы, связанные с использованием МРТ-изображений и исследований генетических ассоциаций для выявления нервных расстройств, а также обсуждают работу. сделано командой над этим новым усилием.
Один из основных способов, с помощью которого ученые обнаруживают генетическую природу определенных расстройств, — это поиск генетических различий между людьми, у которых нет данного расстройства, и теми, у кого оно есть. Но такая работа чрезвычайно сложна, учитывая, что любые два человека имеют примерно 4 миллиона генетических отличий друг от друга. Чтобы помочь в этом, исследователи создали базы данных генетической информации и других данных об очень большом количестве людей. Одной из таких баз данных является Британский биобанк. В настоящее время он содержит информацию о здоровье и генетике примерно 500 000 человек по всей Великобритании. Ученые могут использовать данные в биобанке для новых исследований, и они могут вводить в него информацию, когда обнаруживаются новые вещи.
В этом новом усилии исследователи отметили, что большая часть генетических данных в биобанке не связана с областью нейробиологии — сбор таких данных, как они отмечают, обычно сложнее. Чтобы исправить ситуацию, они приступили к исследованию по выявлению новых генетических ассоциаций, касающихся структуры и функций человеческого мозга, включая те, которые связаны с Х-хромосомой. С этой целью они использовали данные биобанка от 39 691 человека для проведения ассоциативных исследований с 3935 ВПЛ и выявили 8 446 важных ассоциаций с ВПЛ. Они также отмечают, что их усилия были одними из первых по поиску вариаций Х-хромосомы. Они предполагают, что новые ассоциации должны оказаться полезными для исследователей, стремящихся лучше понять генетические нарушения мозга.
